FUNDACION ECUATORIANA DE PSORIASIS
HISTORIA
Las ICTIOSIS (Del griego Ictius: pescado), son un grupo de
enfermedades que producen escamas visibles en toda o gran
parte de la superficie de la piel, dándole la apariencia de
una piel de pescado. (1,2).
En el siglo XI Avicenza la denominó “Albarras negras”.
En 1933, Cockayne sugiere la primera clasificación
genética, en la que distingue formas autosómicas (dominante
y recesiva) y la forma ligada al sexo (ILX).2
En 1965, Wells y Kerr introducen las formas de herencia
fundamentalmente entre la ictiosis vulgar y la ictiosis
ligada al X.
En 1966, Frost y colaboradores distinguen 2 grupos
de ictiosis: normocinéticas e hipercinéticas, dependiendo
de si el defecto se encuentra a nivel del proceso de
cornificación o en el tiempo durante el cual se lleva a
cabo la descamación.
En 1978, Kopp y colaboradores evidencian el déficit
de la actividad de la sulfatasa esteroidea en la ILX y
sugieren que dicho déficit es la base en la etiología de
esta enfermedad.
(3, 4)
EPIDEMIOLOGIA
Las no son raras, la ictiosis vulgar (IV) y la ligada al
cromosoma X (ILX) son los dos tipos de ictiosis más
frecuentes. Comunicaciones previas han señalado una
frecuencia de 1:250 recién nacidos para la IV y de 1:2.000 –
6.000 niños para la ILX, lo que representa una prevalencia
de 6-7:1, prevalencia que puede modificarse en algunos
países como México donde el mayor porcentaje de casos de
ictiosis reportados lo constituye la ILX. (5,6). En el
Ecuador no existe registro del número de casos de Ictiosis,
pero se conoce que hace 6 años durante una actividad social
convocada para ayudar a personas que padecen de ésta
enfermedad asistieron entre 100-120 pacientes de todo el
país en la ciudad de Manta (Costa Ecuatoriana). En agosto
del año 2007 la Fundación Ecuatoriana de la Psoriasis FEPSO
asume el reto de agrupar a éstos pacientes y constituir el
“Club de Ictiosis” el cual al momento registra 35 casos, 30
con diagnóstico laminar (IL); 4 Ictiosis Vulgar (IV), 1
eritrodermia ictiosiforme (EI) hasta el momento actual
(Abril 2009) Cabe mencionar que también recientemente
tuvimos un bebe colodión (7).
CLINICA
Pueden ser congénitas o adquiridas y existen varias
clasificaciones. Una las divide en “vulgares” cuando no son
evidentes al momento del nacimiento y “congénitas” cuando sí
lo son. Además se subdividen según existan o no anomalías
extracutáneas. En la mayoría de los casos hay antecedentes
familiares de la enfermedad o de consaguinidad. El hallazgo
común en estas ictiosis es la observación de un proceso
descamativo extenso e incluso generalizado aparente al
momento del nacimiento o en los primeros meses de vida. (5)
Existen diversas clasificaciones
de las Ictiosis. Traupe las clasifica en: (8,9)
Ictiosis vulgares aisladas
Ictiosis vulgar autosómica dominante
AD
Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X
RX
Ictiosis congénitas aisladas
Ictiosis laminares
Ictiosis laminar autosómica dominante
AD
Ictiosis laminar eritrodérmica
AR
Ictiosis laminar no eritrodérmica
AR
Ictiosis ampollosas
Eritrodermia ictiosiforme ampollosa
AD
Ictiosis ampollosa de Siemens
AD
Variantes especiales
Ictiosis histrix de Curth-Macklin
AD
Feto arlequín
AR
Ictiosis vulgares asociadas
Enfermedad de Refsum
AR
Déficit múltiple de sulfatasas
AR
Deficiencia asociada de sulfatasa esteroidea RX
Ictiosis vulgar atípica con hipogonadismo
¿
Ictiosis congénitas asociadas
Síndrome KID
AR
Ictiosis dominante ligada al cromosoma X
DX
Síndrome de Comel-Netherton
AR
Enfermedad por depósito de lípidos neutros
AR
Síndrome de Sjögren-Larsson
AR
Síndrome de Tay
AR
AD: autosómica dominante, AR: autosómica recesiva, DX:
dominante ligada a X, RX: recesiva ligada a X, ¿desconocida
Peña y de Unamuno han propuesto una clasificación
etiopatogénica de las ictiosis hereditarias: (10)
Alteraciones de las proteínas estructurales
epidérmicas
Ictiosis vulgar
Ictiosis laminar
Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa
Ictiosis ampollosa de Siemens
Alteraciones del metabolismo lipídico
Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X
Enfermedades peroxisomales
Síndrome de Sjögren-Larsson
Enfermedad de Refsum
Condrodisplasia punctata ligada a X
(Ictiosis dominante ligada a X)
Síndrome CHILD
Adrenoleucodistrofia ligada a X
Enfermedades lisosomales
Enfermedad de Gaucher tipo 2
Déficit múltiple de sulfatasas
Otras alteraciones del metabolismo lipídico
Enfermedad por almacenamiento de lípidos neutros
(
Síndrome de Dorfman-Chanarin)
Enfermedades transcripcionales
Tricotiodistrofia
Enfermedades de etiopatogenia desconocida
Feto arlequín
Ictiosis histris
Síndrome de Netherton
Síndrome KID
Síndrome cardio-facio-cutáneo
Síndrome de Neu-Laxova
El dato clínico más común de las Ictiosis es la
visualización de un proceso descamativo, generalizado que se
inicia desde el nacimiento o en los primeros meses de vida,
antes de los dos años. Existiendo muchas veces antecedentes
familiares de la patología o consanguinidad (11). Se
requiere hacer poner mucho interés e investigar
detalladamente, pues los pacientes o familiares no suelen
dar este dato, o como ocurrió en nuestro grupo pues algunos
fueron abandonados desde el nacimiento.Una vez determinado
estos hallazgos clínicamente compartidos por los diferentes
tipos de ictiosis, cada uno de ellos agrega
particularidades, tanto en sus manifestaciones cutáneas,
como en la presencia de otras alteraciones sistémicas.
Describiremos a continuación las principales características
clínicas de las ictiosis más comunes.
ICTIOSIS VULGAR (IV)
Detectada en 1985 por Sibert y colaboradores como un defecto
en la síntesis de una proteína del estrato córneo,
filagrina, y de su precursor, profilagrina, en pacientes con
ésta patología. La filagrina interactúa con la queratina
para formar los filamentos de filagrina-queratina en el
estrato córneo. También se produce la liberación de
aminoácidos libres, manteniendo la hidratación
de los corneocitos y una descamación adecuada, en la
ictiosis vulgar se altera la profilagrina, lo que causa
disminución de la filagrina, aminoácidos libres, lo que trae
como consecuencia la descamación (por retención). (3)
En la Ictiosis vulgar las escamas
son finas y blanquecinas que aparecen varios meses después
del nacimiento. Predominan en el tronco en
áreas de extensión de los miembros; respetan la cara
y flexuras. Hay engrosamiento de palmas y plantas. No hay
manifestaciones extracutáneas. Es la forma de ictiosis más
frecuente a nivel mundial, la segunda en México.
Genéticamente es un desorden autosómico dominante, con
penetrancia completa.
Histológicamente presentan moderada hiperqueratosis
ortoqueratósica, disminución o ausencia del estrato
granuloso, observado hasta en el 75% de los pacientes,
disminución de los anexos, hiperqueratósis folicular,
infiltrado linfohistiocítico perivascular en la dermis.
La IV mejora con la edad, se debe realizar tratamiento de
mantenimiento lubricando la piel, evitar pérdida de agua,
queratolíticos y queratoplásticos.
ICTIOSIS LIGADA AL CROMOSOMA X (ILX)
En 1965 France y Liggins detectan la ausencia de enzima
sulfatasa esteroidea en la placenta de algunos fetos
masculinos y en 1976 Jobsis y colaboradores afirman que esta
deficiencia podría estar relacionada a la ILX. En 1978 Koppe
y Shapiro identifican la enzima sulfatasa en fibroblastos de
pacientes con ILX, investigando posteriormente que también
se afecta la epidermis, leucocitos y estrato córneo. En 1980
numerosos laboratorios se dedicaron a clonar el gen de la
sulfatasa. (3)
Las Ictiosis ligadas al Cromosoma X, afecta 1 de 6.000
personas, se transmite como todas las enfermedades ligadas
al cromosoma X por la madre; quienes tienen complicaciones
durante el parto, con la presencia de alteración en el
desarrollo testicular del paciente, se presenta al momento
del nacimiento, con escamas más gruesas y numerosas de color
marrón o negruzcas. Afecta también
la cara, cuello, cuero cabelludo y flexuras. Puede
asociarse alteraciones
del sistema nervioso central, oculares o genitales.
Histológicamente se observa hiperqueratosis ortoqueratósica
más acentuada que la IV, tapones córneos foliculares,
granulosa normal o aumentada de grosor, infiltrado
perivascular, estructuras desmosómicas normales.
El diagnóstico es clínico, pero también se realiza
directamente con la determinación de la sulfatasa esteroidea
en sangre de la madre y el hijo, disminuida en las mujeres
portadoras y ausente en los hijos hombres.
Mejoran con la edad y durante el verano. Se puede utilizar
queratolíticos tópicos: ácido salicílico 3-6%; ácido
láctico, urea 20-40%;
emolientes, hidratantes
BEBE COLODION
Descrito por primera vez por en 1841 por Seligman,
confirmado por Hallopeau en 1884, describiendo a aquellos
niños que nacían envueltos en una gran membrana constituida
por escamas, pero se debe recalcar que muchos trastornos de
la cornificación muestran este fenotipo al nacimiento en
mayor o menor grado. El pronóstico de estos casos no está
bien determinado, pues puede evolucionar a curación
espontánea en un 4-24% de casos o ir hacia el desarrollo de
algún tipo de ictiosis, más frecuentemente a la ictiosis
laminar en un 50% o a eritrodermia congénita no ampollosa en
un 11% (12,13)
Clínicamente es un bebe pequeño para su edad gestacional,
con la piel cubierta por una membrana tipo pergamino de
aspecto brillante, distorsión de los rasgos faciales,
ectropión, eclabión, aplanamiento de los pabellones
auriculares, pseudocontractura de los dedos. A los pocos
días la membrana se desprende en grandes hojas, dejando una
piel eritematosa, con escamas finas de tipo laminar, con
adherencia en el centro de color blanco amarillento o
castaño, hiperqueratosis palmo-plantar. La morbi-mortalidad
puede aumentar por sepsis secundaria a infecciones,
trastornos hidroelectrolíticos y alteraciones de la
termorregulación
ICTIOSIS LAMINAR
Se presentan debido a una mutación del gen de las
transglutaminasa I, proteína asociada a los queratinocitos.
El defecto en ésta enzima produce una inadecuada
configuración del estrato córneo. La frecuencia aproximada
es de 1 por cada 200.000-250.000 nacimientos o 1:300.000
nacidos vivos, No se ah descrito diferencia en cuanto al
sexo, raza o condición social. Sin embargo debido al patrón
de transmisión genética más frecuente (autosómico recesivo),
la prevalencia es mayor en países o regiones en los que
existe una alta tasa de consanguinidad como en Egipto. (5).
En el Club de Ictiosis de la FEPSO, el 80% presenta ictiosis
laminar. (7). Hasta los años ochenta se consideraba que la
ictiosis laminar era un único trastorno, aunque ya se
señalaban dos fenotipos, eritrodérmicos y no eritrodérmicos.
A mediados de ésta década,la detcción de un aumento de los
n-alcanos en las formas eritrodérmicas y la descripción de
una variedad de ictiosis laminar transmitida de forma
autosómica dominante plantearon la posibilidad de que no se
tratase de una enfermedad nosológica uniforme. De hecho, en
el grupo de ictiosis laminar se incluyeron pacientes con
manifestaciones clinicopatológicas de dos formas polares (la
denominada eritrodermia ictiosiforme congénita de Brocq y
las formas de ictiosis laminar no eritrodérmicas), así como
un grupo en donde coexisten las dos. (5)
Son un conjunto de enfermedades con distintas formas de
presentación. Se engloban en el grupo de ictiosis aisladas y
congénitas. Al nacimiento el niño puede tener el aspecto de
“bebe colodión” (como envuelto en celofán), puede estar
rojo, color que con el tiempo puede atenuarse o desparecer.
La descamación es generalizada y el tamaño y el color de las
escamas es variable. Hay eversión de los párpados, ectropión
(lo que lleva a daño ocular: úlceras, pérdida de visión,
etc.), eversión de labios, alopecia, engrosamiento de palmas
y plantas. Se acompañas de talla baja y retraso mental.
Histológicamente encontramos una epidermopoyesis acelerada,
hiperqueratosis ortoqueratósica, tapones córneos
foliculares, hipergranulosis y acantosis moderadas, en
dermis vasodilatación e infiltrado moderado perivascular.
ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGENITA
En las Eritrodermias Ictiosisforme Congénita, el recién
nacido está completamente rojo y con áreas de piel denudada
y pueden verse ampollas. El color rojo puede persistir
aunque tiende a atenuarse. Las ampollas y erosiones
desaparecen con el tiempo y aumenta la descamación y
engrosamiento de la piel sobretodo en las flexuras.
El diagnóstico de estos tipos más frecuentemente
de ictiosis se lo hace por los antecedentes
familiares y las manifestaciones cutáneas; en algunos casos
será necesario realizar una biopsia de la piel y otros
exámenes para descartar enfermedades extracutáneas
asociadas. Es posible realizar un diagnóstico prenatal
(estudio de líquido amniótico y de la piel del feto, etc.)
en caso de antecedentes familiares y si la madre lo desea.
Debemos indicar que existen muchos cuadros de ictiosis que
no se pueden clasificar, en especial si no se puede
determinar su defecto metabólico y no existen antecedentes
familiares. (9,10)
BIBLIOGRAFÍA
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Delgado M.S., Trujillo Y.A., Patogenia de
SEGMENTO TOMADO DE LA PUBLICACION ON LINE (IPIEL) 2009
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