ICTIOSIS
Dra. Cecilia Cañarte M.=
HISTORIA
Las ICTIOSIS (Del griego Ictius: pescado), son un grupo de enfermeda=
des
que producen escamas visibles en toda o gran parte de la superficie de la p=
iel,
dándole la apariencia de una piel de pescado. (1,2). En el sigl=
o XI
Avicenza la denominó “Albarras negras”. En 1933, Cockayne sugiere la primera
clasificación genética, en la que distingue formas
autosómicas (dominante y recesiva) y la forma ligada al sexo
(ILX).2 En 1965, Wells y Kerr introducen las formas de her=
encia fundamentalmente entre la ictiosis vulgar y la ictiosis ligada al X. En 1966, Frost y colaboradores distinguen 2 grupos=
de ictiosis: normocinéticas e hipercinéticas, dependiendo=
de si el defecto se encuentra a nivel del proceso de cornifica=
ción
o en el tiempo durante el cual se lleva a cabo la descamación.
EPIDEMIOLOGIA
Las no son raras, la ictiosis vulgar (IV) y la ligada al cromosoma X
(ILX) son los dos tipos de ictiosis más frecuentes. Comunicaciones
previas han señalado una frecuencia de 1:250 recién nacidos p=
ara
la IV y de 1:2.000 – 6.000 niños para la ILX, lo que representa
una prevalencia de 6-7:1, prevalencia que puede modificarse en algunos
países como México donde el mayor porcentaje de casos de icti=
osis
reportados lo constituye la ILX. (5,6). En el Ecuador no existe registro del
número de casos de Ictiosis, pero se conoce que hace 6 años
durante una actividad social convocada para ayudar a personas que padecen de
ésta enfermedad asistieron entre 100-120 pacientes de todo el
país en la ciudad de Manta (Costa Ecuatoriana). En agosto del a&ntil=
de;o
2007 la Fundación Ecuatoriana de la Psoriasis FEPSO asume el reto de
agrupar a éstos pacientes y constituir el “Club de Ictiosis=
221;
el cual al momento registra 35 casos, 30 con diagnóstico laminar (IL=
); 4
Ictiosis Vulgar (IV), 1 eritrodermia ictiosiforme (EI) hasta el momento act=
ual
(Abril 2009) Cabe mencionar que también recientemente tuvimos un bebe
colodión (7).
![](3D"Ictiosis_archivos/image002.jpg")
=
CLINICA
Pueden ser congénitas o adquiridas y existen varias
clasificaciones. Una las divide en “vulgares” cuando no son
evidentes al momento del nacimiento y “congénitas” cuando
sí lo son. Además se subdividen según existan o no
anomalías extracutáneas. En la mayoría de los casos hay
antecedentes familiares de la enfermedad o de consaguinidad. El hallazgo
común en estas ictiosis es la observación de un proceso
descamativo extenso e incluso generalizado aparente al momento del nacimien=
to o
en los primeros meses de vida. (5)
Existen diversas clasificaciones de las Ictiosis. Traupe las clasifi=
ca
en: (8,9)
Ictiosis vulgares aisladas
Ictiosis vu=
lgar
autosómica dominante &nb=
sp; =
&nb=
sp; =
AD
Ictiosis
recesiva ligada al cromosoma X =
&nb=
sp; &=
nbsp; RX
Ictiosis congénitas aisladas
Ictiosis
laminares
Ictiosis laminar autosómica dominante &=
nbsp; &nbs=
p; AD
Ictiosis laminar eritrodérmica &=
nbsp; &nbs=
p; &=
nbsp; AR
Ictiosis laminar no eritrodérmica &=
nbsp; &nbs=
p; &=
nbsp; AR
Ictiosis am=
pollosas
Eritrodermia ictiosiforme ampollosa &=
nbsp; &nbs=
p; AD
Ictiosis ampollosa de Siemens =
&nb=
sp; =
AD
Variantes especiales
Ictiosis histr=
ix
de Curth-Macklin &n=
bsp; =
; AD
Feto arlequín =
&nb=
sp; =
&nb=
sp; AR
Ictiosis
vulgares asociadas
Enfermedad de Refsum =
&nb=
sp; =
&nb=
sp; AR
Déficit múltiple de sulfatasas &=
nbsp; &nbs=
p; &=
nbsp; AR
Deficiencia asociada de sulfatasa esteroidea &=
nbsp; RX
Ictiosis vulgar atípica con hipogonadismo <=
span
style=3D'mso-tab-count:1'> =
¿
Ictiosis congénitas asociadas
Síndrome KID &=
nbsp; &nbs=
p; &=
nbsp; &nbs=
p; &=
nbsp; AR
Ictiosis dominante ligada al cromosoma X =
DX
Síndrome de Comel-Netherton &=
nbsp; &nbs=
p; &=
nbsp; AR
Enfermedad por depósito de lípidos
neutros =
; AR
Síndrome de Sjögren-Larsson &=
nbsp; &nbs=
p; &=
nbsp; AR
Síndrome de Tay =
&nb=
sp; =
&nb=
sp; =
&nb=
sp; AR
AD: autosómica dominante, AR:
autosómica recesiva, DX: dominante ligada a X, RX: recesiva ligada a=
X, ¿desconocida
Alteraciones de las proteínas estructurales
epidérmicas
Ictiosis vulgar
Ictiosis laminar
Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollo=
sa
Ictiosis ampollosa de Siemens
Alteraciones del metabolismo lipídico
Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X
Enfermedades peroxisomales
Síndrome de Sjögren-Larsson
Enfermedad de Refsum
Condrodisplasia punctata ligada a X
(Ictiosis dominante ligada a X)
Síndrome CHILD
Adrenoleucodistrofia ligada a X
Enfermedades lisosomales
Enfermedad de Gaucher tipo 2
Déficit múltiple de sulfatasas
Otras alteraciones del metabolismo lipídico
Enfermedad por almacenamiento de lípidos neutros
(Síndrome de Dorfman-Chanarin)
Enfermedades transcripcionales
Tricotiodistrofia
Enfermedades de etiopatogenia desconocida
Feto arlequín
Ictiosis histris
Síndrome de Netherton
Síndrome KID
Síndrome cardio-facio-cutáneo
Síndrome de Neu-Laxova
El dato clínico más común de las Ictiosis es la
visualización de un proceso descamativo, generalizado que se inicia
desde el nacimiento o en los primeros meses de vida, antes de los dos
años. Existiendo muchas veces antecedentes familiares de la
patología o consanguinidad (11). Se requiere hacer poner mucho
interés e investigar detalladamente, pues los pacientes o familiares=
no
suelen dar este dato, o como ocurrió en nuestro grupo pues algunos
fueron abandonados desde el nacimiento.Una vez determinado estos hallazgos
clínicamente compartidos por los diferentes tipos de ictiosis, cada =
uno
de ellos agrega particularidades, tanto en sus manifestaciones cután=
eas,
como en la presencia de otras alteraciones sistémicas.
Describiremos a continuación las principales características clínicas de las ictiosis más comunes.<= o:p>
ICTIOSIS VULGAR (I=
V)
Detectada en 1985 por Sibert y colaboradores como un defecto en la
síntesis de una proteína del estrato córneo, filagrina=
, y
de su precursor, profilagrina, en pacientes con ésta patologí=
a.
La filagrina interactúa con la queratina para formar los filamentos =
de
filagrina-queratina en el estrato córneo. También se produce =
la
liberación de aminoácidos libres, manteniendo la
hidratación de los
corneocitos y una descamación adecuada, en la ictiosis vulgar se alt=
era
la profilagrina, lo que causa disminución de la filagrina,
aminoácidos libres, lo que trae como consecuencia la descamaci&oacut=
e;n
(por retención). (3)
![](3D"Ictiosis_archivos/image003.gif")
Aminoácidos
libres
![](3D"Ictiosis_archivos/image004.gif")
![](3D"Ictiosis_archivos/image005.gif")
![](3D"Ictiosis_archivos/image006.gif")
![](3D"Ictiosis_archivos/image007.gif")
=
&nb=
sp; =
&nb=
sp; =
&nb=
sp; =
&nb=
sp; =
![](3D"Ictiosis_archivos/image008.gif")
![](3D"Ictiosis_archivos/image009.gif")
Formac=
ión
complejo filagrina-queratina &nb=
sp; =
Escasa
formación complejo filagrina-queratina
En la Ictiosis vulgar las escamas son finas y blanquecinas que apare=
cen
varios meses después del nacimiento. Predominan en el tronco en áreas de extensión d=
e los
miembros; respetan la cara y flexuras. Hay engrosamiento de palmas y planta=
s.
No hay manifestaciones extracutáneas. Es la forma de ictiosis m&aacu=
te;s
frecuente a nivel mundial, la segunda en México. Genéticament=
e es
un desorden autosómico dominante, con penetrancia completa.
![](3D"Ictiosis_archivos/image011.jpg")
=
![](3D"Ictiosis_archivos/image013.jpg")
=
Histológicamente
presentan moderada hiperqueratosis ortoqueratósica, disminució=
;n o
ausencia del estrato granuloso, observado hasta en el 75% de los pacientes,
disminución de los anexos, hiperqueratósis folicular, infiltr=
ado
linfohistiocítico perivascular en la dermis.
La IV mejora con la edad=
, se
debe realizar tratamiento de mantenimiento lubricando la piel, evitar
pérdida de agua, queratolíticos y queratoplásticos.
ICTIOSIS LIGADA AL CROMOSOMA X (ILX)=
En 1965 France y Liggins
detectan la ausencia de enzima sulfatasa esteroidea en la placenta de algun=
os
fetos masculinos y en 1976 Jobsis y colaboradores afirman que esta deficien=
cia
podría estar relacionada a la ILX. En 1978 Koppe y Shapiro identific=
an
la enzima sulfatasa en fibroblastos de pacientes con ILX, investigando
posteriormente que también se afecta la epidermis, leucocitos y estr=
ato
córneo. En 1980 numerosos laboratorios se dedicaron a clonar el gen =
de
la sulfatasa. (3)
Las Ictiosis ligadas al Cromosoma X, afecta 1 de 6.000 personas, se
transmite como todas las enfermedades ligadas al cromosoma X por la madre;
quienes tienen complicaciones durante el parto, con la presencia de
alteración en el desarrollo testicular del paciente, se presenta al
momento del nacimiento, con escamas más gruesas y numerosas de color
marrón o negruzcas. Afecta también la cara, cuello, cuero cabelludo y
flexuras. Puede asociarse alteraciones&nbs=
p;
del sistema nervioso central, oculares o genitales.
![](3D"Ictiosis_archivos/image015.jpg")
=
Histológicamente se observa hiperqueratosis
ortoqueratósica más acentuada que la IV, tapones córne=
os
foliculares, granulosa normal o aumentada de grosor, infiltrado perivascula=
r,
estructuras desmosómicas normales.
El diagnóstico es clínico, pero también se real=
iza
directamente con la determinación de la sulfatasa esteroidea en sang=
re
de la madre y el hijo, disminuida en las mujeres portadoras y ausente en los
hijos hombres.
Mejoran con la edad y durante el verano. Se puede utilizar
queratolíticos tópicos: ácido salicílico 3-6%;
ácido láctico, urea 20-40%;&=
nbsp;
emolientes, hidratantes
BEBE COLODION
Descrito por primera vez por en 1841 por Seligman, confirmado por
Hallopeau en 1884, describiendo a aquellos niños que nacían
envueltos en una gran membrana constituida por escamas, pero se debe recalc=
ar
que muchos trastornos de la cornificación muestran este fenotipo al
nacimiento en mayor o menor grado. El pronóstico de estos casos no
está bien determinado, pues puede evolucionar a curación
espontánea en un 4-24% de casos o ir hacia el desarrollo de alg&uacu=
te;n
tipo de ictiosis, más frecuentemente a la ictiosis laminar en un 50%=
o a
eritrodermia congénita no ampollosa en un 11% (12,13)
Clínicamente es un bebe pequeño para su edad gestacion=
al,
con la piel cubierta por una membrana tipo pergamino de aspecto brillante,
distorsión de los rasgos faciales, ectropión, eclabión,
aplanamiento de los pabellones auriculares, pseudocontractura de los dedos.=
A
los pocos días la membrana se desprende en grandes hojas, dejando una
piel eritematosa, con escamas finas de tipo laminar, con adherencia en el
centro de color blanco amarillento o castaño, hiperqueratosis
palmo-plantar. La morbi-mortalidad puede aumentar por sepsis secundaria a
infecciones, trastornos hidroelectrolíticos y alteraciones de la
termorregulación
![](3D"Ictiosis_archivos/image017.jpg")
=
ICTIOSIS LAMINAR
Se presentan debido a una mutación del gen de las
transglutaminasa I, proteína asociada a los queratinocitos. El defec=
to
en ésta enzima produce una inadecuada configuración del estra=
to
córneo. La frecuencia aproximada es de 1 por cada 200.000-250.000
nacimientos o 1:300.000 nacidos vivos, No se ah descrito diferencia en cuan=
to
al sexo, raza o condición social. Sin embargo debido al patró=
n de
transmisión genética más frecuente (autosómico
recesivo), la prevalencia es mayor en países o regiones en los que
existe una alta tasa de consanguinidad como en Egipto. (5). En el Club de
Ictiosis de la FEPSO, el 80% presenta ictiosis laminar. (7). Hasta los
años ochenta se consideraba que la ictiosis laminar era un ún=
ico
trastorno, aunque ya se señalaban dos fenotipos, eritrodérmic=
os y
no eritrodérmicos. A mediados de ésta década,la detcción de un aumento de los n-alcanos en =
las
formas eritrodérmicas y la descripción de una variedad de
ictiosis laminar transmitida de forma autosómica dominante plantearo=
n la
posibilidad de que no se tratase de una enfermedad nosológica unifor=
me.
De hecho, en el grupo de ictiosis laminar se incluyeron pacientes con
manifestaciones clinicopatológicas de dos formas polares (la denomin=
ada
eritrodermia ictiosiforme congénita de Brocq y las formas de ictiosis
laminar no eritrodérmicas), así como un grupo en donde coexis=
ten
las dos. (5)
Son un conjunto de enfermedades con distintas formas de
presentación. Se engloban en el grupo de ictiosis aisladas y
congénitas. Al nacimiento el niño puede tener el aspecto de
“bebe colodión” (como envuelto en celofán), puede
estar rojo, color que con el tiempo puede atenuarse o desparecer. La
descamación es generalizada y el tamaño y el color de las esc=
amas
es variable. Hay eversión de los párpados, ectropión (=
lo
que lleva a daño ocular: úlceras, pérdida de
visión, etc.), eversión de labios, alopecia, engrosamiento de
palmas y plantas. Se acompañas de talla baja y retraso mental. Histo=
lógicamente
encontramos una epidermopoyesis acelerada, hiperqueratosis ortoquerat&oacut=
e;sica,
tapones córneos foliculares, hipergranulosis y acantosis moderadas, =
en
dermis vasodilatación e infiltrado moderado perivascular.
![](3D"Ictiosis_archivos/image019.jpg")
=
![](3D"Ictiosis_archivos/image021.jpg")
=
ERITRODERMIA
ICTIOSIFORME CONGENITA
En las Eritrodermias Ictiosisforme Congénita, el recién
nacido está completamente rojo y con áreas de piel denudada y
pueden verse ampollas. El color rojo puede persistir aunque tiende a atenua=
rse.
Las ampollas y erosiones
desaparecen con el tiempo y aumenta la descamación y
engrosamiento de la piel sobretodo en las flexuras.
![](3D"Ictiosis_archivos/image023.jpg")
=
![](3D"Ictiosis_archivos/image025.jpg")
=
El diagnóstico de estos tipos más frecuentemente de ictiosis se lo hace por los
antecedentes familiares y las manifestaciones cutáneas; en algunos c=
asos
será necesario realizar una biopsia de la piel y otros exámen=
es
para descartar enfermedades extracutáneas asociadas. Es posible real=
izar
un diagnóstico prenatal (estudio de líquido amniótico =
y de
la piel del feto, etc.) en caso de antecedentes familiares y si la madre lo
desea. Debemos indicar que existen muchos cuadros de ictiosis que no se pue=
den
clasificar, en especial si no se puede determinar su defecto metaból=
ico
y no existen antecedentes familiares. (9,10)
SEGMENTO TOMADO DE LA PUBLICACION ON LINE (IPIEL) 2009
Cecy_canarte@hotmail.com=
c.canarte@fepso.org.ec
BIBLIOGRAFÍA=
1.- Falabella
R, Escobar CE, Giraldo N. Fundamentos de medicina. Dermatología. 5 e=
d.
Medellín: Ediciones Rojo, CIB, 1997:221-4.
2.- Zivkovic D. Psoriasis-a dermatological enigma. =
Acta Med Croat 1998;52(=
4-5):199-202,
3.-
Haanen C, Vermes I. Immunology in medical practice. VII. Psoriasis. Ned
Tijdschr Geneeskd. 1998;142(6):322=
-3.
4.- Ferrándiz C, Ribera M. Dermatologí=
;a.
Madrid: Editorial Mosby, Doyma Libros, 1996:149-55.
5.-
Puig LI. Psoriasis infantil. Immunology in medical prac=
tice.
VII. Psoriasis. Ned Tijdschr Geneeskd 1998;142(6):322-3.
6.- Arenas R.
Dermatología. Atlas. Diagnóstico y tratamiento. 2 ed.
México:Editorial McGraw-Hill Interamerica=
na,
1996:415-9.
7.- Orkin M, Maibach HI,
Dahl MV. Dermatología. México: Editorial El manual moderno,
1994:591-8.
8.- Mallon E, Young D, Bunce M, Gotch FM. HLA-Cw*0602 and
HIV-associated Psoriasis. Br J Dermatol 1998;139=
(3):527-33.
9.-
Leung DY, Hauk P, Strickland I, Travers JB, Norris DA. The role of
superantigens in human diseases: therapeutic implications for the treatment=
of
skin diseases. Br J Dermatol 1998;139(Suppl 53):=
17-29.
10.- Elder JT, Neir RP, Guo SW. The genetics of psoriasis. Arch Dermatol 1994;130:216-24.
11.- Christopher E. T=
he
management of psoriasis. ODYSSEY 1998;4(1):28-29.
12.- Trujillo I.A.,
Díaz M.A., Delgado M.S., Trujillo Y.A., Patogenia de
13.- Kanduce DP, Krueger
JG. Patogenia de la psoriasis. Conceptos actuales. Clin
Dermatol 1996;4:787-99.
14.- Matthews D, Fry L, Powlws A, Weissenbach J, Williamson R. Evide=
nce
that a locus familial psoriasis maps to chromosome 4q. Nat Genet 1996;14:231-3.
15.- Henseler T, Lenk W, Jenisch S. HLA c=
lass I
haplotypes in multiplex families with type I psoriasis. J In=
vest
Dermatol 1996;106:953.